仁愛 進取 敬業(yè) 奉獻
精誠勤慈 情系婦幼
打造專科品牌 爭做行業(yè)典范 患者信任度高 員工幸福感強
人才為本 創(chuàng)新為先 管理為重 文化為魂
堅持以病人為中心,狠抓人才隊伍建設(shè),狠抓專業(yè)學(xué)科建設(shè),狠抓管理效能建設(shè),狠抓醫(yī)院文化建設(shè),打造有溫度有情懷的婦女兒童健康港灣。
建設(shè)“一院三區(qū)”,打造“三大中心”:新院區(qū)打造區(qū)域性婦幼醫(yī)療中心,提升核心競爭力;大公路院區(qū)打造成轄區(qū)內(nèi)婦幼保健中心,強化...
優(yōu)生遺傳實驗科起始于1983年,是全市最早開展外周血染色體檢查的的科室,是贛州市唯一一家獲得產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機構(gòu),是贛州市新生兒疾病篩查中心,是全市地中海貧血防控項目定點基因診斷及產(chǎn)前診斷單位,是國家衛(wèi)計委批準(zhǔn)高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點單位。優(yōu)生遺傳實驗科由優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、新生兒疾病篩查等多個部門組成,實驗室擁有全自動時間分辨免疫熒光分析儀、全自動血紅蛋白分析儀、全自動化學(xué)發(fā)光儀、全自動染色體掃描分析系統(tǒng)、全自動熒光免疫分析儀(GSP)、全自動熒光PCR儀、全自動新篩標(biāo)本打孔儀、二代基因測序儀、耳聾基因芯片檢測儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀等大型先進儀器設(shè)備。優(yōu)生遺傳實驗室主要開展以下工作:
一、遺傳咨詢門診:
1、優(yōu)生優(yōu)育咨詢:孕前、產(chǎn)前咨詢與檢查,孕期用藥咨詢與檢查,不良生育史(包括反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及缺陷兒生育史等)咨詢與檢查;
2、遺傳病咨詢:遺傳病診斷,遺傳病生育指導(dǎo),遺傳病再發(fā)風(fēng)險評估及產(chǎn)前診斷。
二、產(chǎn)前篩查:
1、唐氏綜合征篩查:對妊娠11-13周或15-20周的孕婦,通過檢測孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)篩查出可能生育唐氏綜合征、愛德華綜合征及神經(jīng)管畸形患兒的高風(fēng)險孕婦,對于預(yù)防遺傳病的發(fā)生具有重要的意義。
2、孕前或孕期TORCH檢查:是指一組在妊娠期致畸微生物感染,主要項目有:弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒。檢查目的是預(yù)防胎兒宮內(nèi)感染,防止發(fā)生流產(chǎn)、死胎、畸形及一些先天性疾病。雖然孕婦感染大多無典型癥狀,但胎兒感染后常可發(fā)生嚴(yán)重后遺癥,嚴(yán)重危害新生兒健康。
3、地中海貧血篩查:是一種常染色體隱形遺傳病,可分為α地貧和β地貧兩大類。贛州由于與廣東交界,發(fā)病率較高,約為10%。輕度地貧患者和正常人一樣,容易被人忽視。如果夫婦雙方都是輕型地貧,其子女有25%是重型地貧。地貧尚無有效的治療方法,但可預(yù)防。通過婚前檢查和產(chǎn)前篩查診斷,可避免重度地貧患兒的出生,這是目前預(yù)防地貧最有效的措施。
4、耳聾基因篩查:據(jù)統(tǒng)計,在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發(fā)性和藥物聾兒,這個數(shù)字達到了6萬之多。而大多數(shù)人群認(rèn)為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數(shù)據(jù)顯示,80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有4-5個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。因此,重視致聾原因至關(guān)重要,在寶寶剛出生甚至孕婦在懷孕期間就要做耳聾基因篩查,做到早篩早診早干預(yù)。
5、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查:無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)是在孕12到24周直接通過抽取5ml母親血液,利用母體血漿中游離胎兒DNA,得出胎兒非整倍體的風(fēng)險率。目前該技術(shù)可用于檢測21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。是目前最接近于產(chǎn)前診斷的一種篩查。該技術(shù)能夠極大的減輕孕婦的心理負(fù)擔(dān),不用擔(dān)心穿刺刺激帶來的流產(chǎn)等傷害。取材后兩周即可取到結(jié)果,比羊水穿刺出結(jié)果更快,比產(chǎn)前血清學(xué)篩查更準(zhǔn)。
5、外周血染色體檢查:染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常,由染色體異常引起的疾病稱為染色體病,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種,它在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)畸形等,而在早期自然流產(chǎn)時,50%~60%是由染色體異常所致。臨床醫(yī)生在實際工作中遇到生長發(fā)育遲緩或智力低下的患者、婚前檢查、不孕不育患者、閉經(jīng)患者、外生殖器兩性畸形者、性情異常者和接觸過有害物質(zhì)者等情況會考慮進行外周血染色體檢查。
三、產(chǎn)前診斷
1、胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷:染色體病是由于染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病,是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一。我國活產(chǎn)新生兒中染色體異常的發(fā)生率約為0.5%。其中,21-三體綜合征發(fā)病率最高,其次為性染色體異常和結(jié)構(gòu)性染色體異常。目前多數(shù)染色體病無法治療,因此產(chǎn)前診斷作為二級預(yù)防措施,是降低出生缺陷的重要手段,而羊水細(xì)胞染色體核型分析是產(chǎn)前診斷胎兒染色體病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。羊水穿刺是經(jīng)腹抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落細(xì)胞,從而評估胎兒宮內(nèi)狀況和進行胎兒疾病診斷的一種技術(shù),適合于16周至23周有需要的孕婦。
2、地中海貧血產(chǎn)前診斷:若是雙方是輕型的同類型地中海貧血,也不用擔(dān)心生不了寶寶。這時產(chǎn)前診斷會起很大作用。孕婦可在孕17-22周做產(chǎn)前診斷,在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺抽取羊水,進行胎兒地貧基因檢測。如果胎兒是正常或輕型,則可放心生育;如果是重型,則建議及時引產(chǎn)。孕第二胎時,同樣要做產(chǎn)前診斷。如孕周超過21周,建議作B超引導(dǎo)下采集胎兒臍帶血,進行地貧基因檢測。
四、新生兒疾病篩查:
新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒群體中,用快速、簡便、敏感的檢驗方法,對一些危害兒童生命、導(dǎo)致兒童體格及智能發(fā)育障礙的遺傳代謝病(IEM)進行篩檢,作出早期診斷,在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前,給予及時治療,避免患兒機體各器官受到不可逆損害的一項系統(tǒng)保健服務(wù),是控制出生缺陷,提高出生人口素質(zhì)的重要措施。
贛州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心在開展苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD)和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)等傳統(tǒng)項目基礎(chǔ)上,推出新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù),實現(xiàn)只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查,包括氨基酸、脂肪酸及有機酸代謝異常。通過串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩選方案,從而可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。
1、苯丙酮尿癥(PKU):是由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能正常代謝苯丙氨酸,使異常代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而損傷大腦及神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致患兒智力低下,在我國的發(fā)病率為1:11000。PKU患兒剛出生時,外表無明顯異常,一般三個月左右逐漸出現(xiàn)頭發(fā)變黃,皮膚白、濕疹、小便特殊臭味,甚至抽搐、癲癇,并可引起患兒智力低下。若出生后即得到治療,可避免腦損傷的發(fā)生,治療越晚,對患兒的智能影響程度越大,飲食治療是本病的主要治療手段。2、先天性甲狀腺功能減低癥(CH):是一種由于甲狀腺先天性的發(fā)育異常,導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足,引起生長遲緩,智力落后的疾病,也稱“呆小癥”,在我國發(fā)病率達到1:3600。CH患兒在剛出生時往往無明顯表現(xiàn),僅有黃疸延遲、便秘、臍疝等非特異性癥狀,常不引起家長甚至醫(yī)生的注意而延誤診斷和治療,隨著年齡增長,患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子的水平,最終成為矮小畸形的癡呆兒。若出生后立即治療,可避免智能障礙的發(fā)生,治療越晚,對患兒的生長和智力影響程度越重。本病的治療以口服甲狀腺激素為主,只要堅持用藥,患兒一般都能正常地生長發(fā)育。3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD):葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種較常見的伴X連鎖不完全顯性遺傳代謝病,男性多發(fā)病,女性多為攜帶者。新生兒(G-6-PD)主要篩查出男性病例和女性雜合子病例。由于紅細(xì)胞的缺乏,在一定誘因如攝入某些藥物、食用蠶豆等情況下發(fā)病。臨床表現(xiàn)為急性貧血和高膽素血癥,如不及時治療,死亡率較高。我國長江流域以南為該病的高發(fā)區(qū)。該病目前尚無特殊治療手段,僅對癥處理。對確診患兒發(fā)放G-6-PD缺乏癥管理卡,卡內(nèi)列出慎用藥物和食物,指導(dǎo)患兒避免接觸誘因。4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH):先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,由于腎上腺皮質(zhì)某種酶(常見為21-羥化酶)的先天性缺陷所致。發(fā)病率約為1:13000。21-羥化酶缺乏是常見的一種類型,占CAH的90-95%,新生兒CAH篩查主要篩查此類型。典型性21-羥化酶缺乏分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型約占患者總數(shù)的75%。往往在生后2周內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴(yán)重的酸中毒等表現(xiàn),若不及時診治將危及生命。單純男性化雄激素增高,女嬰表現(xiàn)為外生殖器兩性畸形。男嬰表現(xiàn)為假陽性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童后期、青少年期或成人期,逐漸出現(xiàn)雄激素增高的體征。患兒一經(jīng)確診,應(yīng)在專科醫(yī)生指導(dǎo)下,給予激素治療并定期隨訪。
5、串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù):串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)是目前國際上最先進的篩查技術(shù),具有高靈敏度高通量的特點,可以通過一次實驗完成數(shù)十種代謝物成分的檢測,從而只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查,包括氨基酸、脂肪酸及有機酸代謝異常。目前歐、美、澳洲等國家都已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩選方案,從而可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。
科室副主任:陳俊坤 副主任技師
科室聯(lián)系電話:0797-8282034
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